فريق طبي محلي يحدد موروثة مرض بصري نادر .



سعد الشهراني-الرياض


توصل فريق بحثي مشترك من مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض بالتعاون مع مستشفى الملك خالد التخصصي للعيون مكوّن من 10 باحثين بتحديد موروثة جديدة بمرض بصري، يعرف علمياً بمتلازمة «ويل مارشيساني».

وتمكن الفريق البحثي المشترك من تشخيص 13 مصابا بهذا المرض النادر تم إدراجهم في الدراسة للبحث عن طفرات جديدة في الجينات المسئولة بعد أخذ الموافقة المتنورة منهم.
وبحسب البحث فقد قام الفريق البحثي بربط موروثة جديدة تسمى ADAMTS17 واكتشاف ثلاث طفرات مختلفة لدى المرضى تنتقل بصورة متنحية لهذا المرض النادر الذي يعاني مرضاه من اختلالات بصرية بالإضافة إلى قصر في القامة.

ونشرت الدراسة في المجلة الأمريكية للوراثة البشرية AJHG بعددها الصادر في شهر نوفمبر الفائت حيث تعد المجلة من أبرز الدوريات المحكمة والعريقة في مجال الوراثة البشرية.
وقالت الدكتورة ندى عبدالله الطاسان رئيس وحدة الأبحاث الوراثية السلوكية بقسم الوراثة بمركز الأبحاث بمستشفى الملك فيصل التخصصي أن لهذا الاكتشاف أهمية كبيرة بالنسبة للمرضى المصابين وأقربائهم من حيث الرعاية الطبية حيث يمكن توفير الفحص المبكر لأفراد العائلة وفحص ماقبل الزواج بالإضافة للفحص الجنيني قبل الغرس في حالات التلقيح الاصطناعي تجنباً للإصابة بهذا المرض، بإذن الله، فضلاً عن دور البحث في تحديد الموروثة ومعرفة منظومة انتشار البروتين المسئول في أنسجة الجسم المختلفة وتسليط الضوء على الدور المتوقع لهذه الموروثة في الأمراض المشابهة وتحديد الخصائص الطبية لهؤلاء المرضى وتصنيفهم على أنهم مصابون بمتلازمة شبيهة بمتلازمة ويل مارشيساني.

يشار إلى أن البحث العلمي الذي استغرق أكثر من عامين جاء نتيجة تعاون بحثي مشترك بين مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث وبين مستشفى الملك خالد التخصصي للعيون، فالباحث الرئيس من مستشفى الملك فيصل التخصصي هي الدكتورة ندى بنت عبد الله الطاسان رئيس وحدة الأبحاث الوراثية السلوكية بقسم الوراثة بمركز الأبحاث والباحث الرئيس في مستشفى الملك خالد التخصصي للعيون الدكتور خوزيه موراليس. هذا وسيقوم الفريق العلمي بتوسيع نطاق البحث عن طفرات في هذه الموروثة إلى المصابين باختلالات بصرية مشابهة.




المصدر : صحيفة اليوم ،العدد 13374 .


    مقال المشرف

إذا ارتاح الوالد.. تعب الولد

"إذا ارتاح الوالد تعب الولد، وإذا تعب الوالد ارتاح الولد"، سمعت هذه العبارة من بعض كبار السن كثيرًا، وقد تجد أحدهم يبني عليها مواقف حياتية كبرى، بل يحكيها ب

    استطلاع الرأي

هل تؤيد فعالية الأستشارة الاليكترونية في حل المشكلات؟
  • نعم
  • أحياناً
  • لا
    • المراسلات