خطيبي حامل الثلاسيميا .

خطيبي حامل الثلاسيميا .

  • 11444
  • 2008-11-24
  • 18367
  • امل


  • سلام عليكم
    اود طرح استشارة طبية التي يمكن ان تساعدني او تعطيني معلومة استفيد منها في المستقبل
    تقدم لي شخص للخطبة لكن هذا الشخص حامل لمرض بيتا ثلاسيميا ام انا سليمة من كل الامراض الوراثية وكذلك افراد عائلتي لكن لدي اخوين انجبا المولودين وحاملين لهذا المرض

    بخصوص ان كل من الاطراف خالية من مرض بيتا ثلاسيميا يقول الطبيب هذا المرض من الجد الاكبرهل ارتباطي بشخص حامل للمرض وتاريخ اجدادي له علاقة يعني هل النتيجة ستكون ايجابية ام لا لأني متخوفة من الموضوع

    اود ان توضح لي ماهي الحالات التي توضح بعدم ارتباطنا بحامل المرض وهل نوعية اوفصيلة الدم له دور؟ساكون ممتنة وشاكرة مع العلم انا سأجري فحص طبيي لكن اريد الاطمئنان وتكون لي خلفية بهذا الموضوع

  • رد المستشار

    يمكنك التعرف على السيرة الذاتية للمستشار وإستشاراتة السابقة بالضغط على أسم المستشار

  • 2008-12-03

    د. خلدون مروان زين العابدين


    السلام عليكم ورحمة الله وبركاته .

    شكراً على الاستشارة .

    أختي السائلة :

    يعتبر مرض الثلاسيمية شائع في منطقة حوض البحر الأبيض المتوسط وكذلك في المملكة العربية السعودية مع اختلاف نسبة التوزع والانتشار بين أطرافها الشرقية والغربية والشمالية وكذلك يعتمد النوع على موقع الخلل , فإن كان في المورث المسئول عن تصنيع السلسلة البروتينية ألفا في خضاب الدم " الهموجلوبين " أو بيتا على التوالي . ومن المعروف أن هنالك عدة مئات من الطفرات الوراثية المتسببة بالمرض. والتقاء المورثين المعتلين من نوع بيتا يؤدي إلى ظهور المرض ، بينما ، لوجود أربع مورثات مسئولة عن تصنيع سلسلة ألفا ، فان الحاجة تكون لوجود اعتلال في ثلاث من هذه المورثات ، أو اعتلال المورثات الأربع كلها لظهور الأعراض . تبعاً لنمط الإصابة إن كانت ألفا أم بيتا ثلاسيمية.

    كما وتوجد أنواع أخرى من الثلاسيميا مثل نوع دلتا .

    وينتقل مرض الثلاسيميا بالوراثة من الآباء إلى الأبناء . فإذا كان أحد الوالدين حاملا للمرض أو مصابا به ، فمن الممكن أن ينتقل إلى بعض الأبناء بصورته البسيطة (أي يصبحون حاملين للمرض) . أما إذا صدف وأن كان كلا الوالدين يحملان المرض أو مصابين به ، فإن هناك احتمالا بنسبة 25% أن يولد طفل مصاب بالمرض بصورته الشديدة .

    وكنتيجة لهذا يقسم الأشخاص المصابين إلى قسمين:

    نوع يكون الشخص فيه حاملا للمرض ولا تظهر عليه أعراضه ، أو قد تظهر عليه أعراض فقر دم بشكل بسيط ، ويكون قادرا على نقل المرض لأبنائه .

    ونوع يكون فيه الشخص مصابا بالمرض ، وتظهر عليه أعراض واضحة للمرض منذ الصغر .

    كيف تنتقل الثلاسيمية ؟
    إذا كان أحد الأزواج غير حامل لمورثة الثلاسيمية والثاني حامل لها فإن نصف الأبناء سيكونون سليمين والنصف الآخر حاملين للإصابة ، بينما إذا كان كلا الزوجين حاملين لمورثة الإصابة فإن ربع الأولاد سيكونون سليمين وربعهم الثاني مصابين والباقي حاملين لمورثة المرض .
    مضاعفات الثلاسيميا :
    1- تضخم نخاع العظم في محاولته إنتاج كريات دم حمراء لتعويض ما يتكسر منها مما يؤدي إلى هشاشة العظام و قابليتها للكسر بسرعة, و كذلك تغير ملامح وجه المصاب ليبدو شبيها بالمنغوليين.

    2- تضخم الطحال مما يزيد من حدة تكسر كريات الدم الحمراء فتزيد الحالة سوء و كذلك الطحال المتضخم يكون أكثر عرضة للتمزق و النزيف إذا ما تعرض المريض لضربة على بطنه أيا كان سببها.

    3- زيادة الحديد في الجسم (Haemochromatosis) من عملية نقل الدم و تكسر كريات الدم الحمراء و ترسبه في الأنسجة مما يؤدي إلى تلفها و هبوط عملها و المرض الذي ينتج عن ذلك يعتمد على نوع العضو المصاب:
    - الغدة الدرقية و الجار درقية مما يؤدي إلى هبوط في عملهما

    (Hypothyroidism – Hypoparathyroidism).

    - الكبد و التأثير على وظائفها (Hepatic Failure “Cirrhosis”).

    - القلب مما يؤدي إلي هبوط في القلب (Heart Failure).

    - البنكرياس و يؤدي ذلك إلى تلفها ثم عدم مقدرتها على إفراز الأنسولين مما يؤدي إلى الإصابة بمرض السكري , و يترسب الحديد كذلك في الجلد فيكسبه لوناً برونزياً, لذا يطلق اسم مرض السكري البرونزي (Bronze Diabetes) على هذا النوع.

    - أمراض تنتقل نتيجة نقل الدم مثل التهاب الكبد الفيروسي (Viral Hepatitis) و كذلك مرض الإيدز (AIDS).

    علاج المرض :
    1- نقل الدم تقريبا شهريا للمحافظة على مستوى معقول للهيموجلوبين في الدم.

    2- التخلص من الحديد الزائد في الجسم بإعطاء أدوية تتحد معه ليطرح خارج الجسم مثل ديسفيرال (Desferrioxamine) .

    3- أخذ أقراص الفوليك أسيد (Folic acid) لتجنب النقص فيه و ذلك لزيادة طلب الجسم نتيجة لتكسر كريات الدم الحمراء و أهميته في إنتاجها في الجسم.

    4- زراعة نخاع العظم (Bone Marrow Transplant) و يجب توفر متبرع ملائم مطابق من حيث التركيبة الوراثية.

    5- العلاج بالجينات , أي تعديل التركيبة الجينية(الوراثية) للمريض (Gene Therapy) في المستقبل حيث أن التركيز على العلاج الجيني هو محور الأبحاث في كل الأمراض.

    6-يفضل الابتعاد عن زواج الأقارب الحاملين للمورثات الجينية لتفادي المرض . أو فحص الدم قبل الزواج.

    7- لا علاقة لفصيلة الدم في هذا المرض .

    في الختام أتمنى أن يكون الشرح أعلاه مستوفياً للجواب على كل التساؤلات التي تدور في خلدك حول مرض الثلاسيمية مع تمنياتي لك وللجميع بدوام الصحة والسعادة .

    والسلام عليكم .

    • مقال المشرف

    قنوات الأطفال وتحديات التربية «1»


    أكثر من ثلاثين قناة تنطق بالعربية، تستهدف أطفالنا، بعضها مجرد واجهة عربية لمضامين أجنبية، وبعضها أسماؤها أجنبية، وكل ما فيها أجنبي مترجم، ومدبلج بمعايير منخف

      في ضيافة مستشار

    د. أيمن رمضان زهران

    د. أيمن رمضان زهران

      استطلاع الرأي

    هل تؤيد فعالية الأستشارة الاليكترونية في حل المشكلات؟
  • نعم
  • أحياناً
  • لا
    • المراسلات